Ася Залогина

Президент фонда «Обнажённые сердца».

Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития Facts and FAQ About Down Syndrome , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Разновидности заболевания

В медицинской практике сегодня выделяют несколько типов синдрома Дауна.

Трисомия

Доказано, что 95% людей с диагнозом синдром Дауна имеют излишнюю хромосому № 47. Такой тип отклонения не относят к генетическим. В подобных ситуациях разделение клеток начинается непосредственно в яйцеклетке (в 95% всех случаев) или в сперматозоидах (только 5%). По мере роста и развития плода эта лишняя хромосома постепенно проникает во все клетки организма.

Синдром Дауна кариотип

Женщины, возраст которых превышает отметку в 35 лет подвержены большему риску родить малыша именно с трисомией, нежели, молодые девушки. Существует риск того, что чем старше женщина и чем позже у нее происходит оплодотворение, тем сильнее риск того, что клетки начнут делиться неправильно.

При возрасте мужчины 40 лет, подобные риски также увеличиваются, ведь именно в этот возрастной промежуток чаще всего наблюдаются неправильные деления клеток в сперматозоидах.

Транслокация

Подобная разновидность болезни диагностируется только у 4% детей с наличием синдрома Дауна. В этом случае общая сумма хромосом не изменяется, их остается 46, но некоторые из них могут непроизвольно начинать распадаться и с течением времени добавляться к остальным. В результате этого и начинают формироваться признаки, характерны только для синдрома Дауна.

В некоторых ситуациях можно провести специальные анализы, которые позволяют выявить источник, спровоцировавший транслокацию, но чаще всего такая реакция деления и присоединения клеток случайная и считается генетической мутацией.

Мозаичность

Данная форма заболевания может быть диагностирована у 3 деток из 100, которым ранее был поставлен диагноз синдром Дауна. Мозаичность характеризуется минимальным аномальным разделением клеток после совершения оплодотворения.

Все остальные клетки делятся без отклонений. В результате неправильного деление образуется не 46, а 47 хромосом, а количество генетического материала значительно превышает норму.

В момент роста и развития плода, все эти клетки (и те, которые поделились правильно, и те, деление которых прошло с отклонением) продолжают воспроизводиться. Ребенок, у которого клетки, поделившиеся правильно значительно превышают анимальные клетки, имеет все шансы на то, что синдром Дауна будет протекать легче с менее выраженными симптомами.

Степени тяжести синдрома Дауна

Степени тяжести протекания синдрома Д уровня умственная отсталость. Исходя из этого, степени синдрома Дауна подразделяются на 3 вида.

Глубокая (тяжелая)

Глубокая степень встречается достаточно часто, и значительно усугубляют положение человека в социуме.

Кроме того, что такие люди очень замкнуты и никого к себе не подпускают, их обучение происходит с огромными усилиями, как для них самих, так и для тех, кто проводит с ними занятия. Детям и взрослым, обладающим тяжелой степенью синдрома понадобиться постоянный уход и забота со стороны близких людей.

При подобной степени важно своевременное медикаментозное лечение, а также использование дополнительных методик, способствующих уменьшению дальнейших осложнений синдрома.

Умеренная (средняя)

Средняя степень также требует особого ухода и внимания. При грамотном выполнении всех рекомендаций, заболевание можно держать «под контролем». Выполнение лечебной гимнастики и физкультуры, занятия по формированию речи являются обязательными.

Легкая (слабая)

Если у ребенка или взрослого определяется легкая степень синдрома, то шансы того, что такие люди практически не будут отличаться от здоровых и смогут добиться успехов в учебе и работе возрастают.

При правильном развитии и выполнении всех специальных рекомендаций, люди с синдромом Дауна легкой степени хорошо социализируются и приспосабливаются к жизни. Они более открыты и идут на контакт со сверстниками и людьми, которые их окружают.

Проявляющаяся симптоматика

У ребенка, а также взрослого человека, страдающим синдромом Дауна, есть некоторые внешние признаки, по которым легко распознать недуг. С течением времени ситуации может усугубляться и ряд симптомов увеличивается с возрастом.

Синдром Дауна (фото взрослых больных ниже в статье) характеризуется следующими внешними признакам:

  1. Низкорослость. Чаще всего рост человека не превышает отметку в 150 сантиметров, такое отклонение напрямую связанно со структурой трубчатой кости и неправильной производительностью гормона роста. Дети и взрослые с небольшим ростом также в будущем могут иметь и лишний вес.
  2. Неправильное формирование костей черепа. Форма головы у ребенка или взрослого кажется как обрезанной, она широкая и короткая.
  3. Округлые формы лица. Лицо у человека становится плоским из-за недостаточного развития лицевых костей. При этом наблюдается розоватость щек и отсутствие каких-либо мимических действий.
  4. Монголоидный тип глаз. Характеризуется наличием кожной складки, которая начинается от верхнего века и заканчивается возле нижнего. При этом глаза кажутся раскосыми.
  5. Укороченная шея. В детском возрасте хорошо заметны складки со всех сторон позвоночника (кожа при этом не натянута). Во взрослом возрасте эти складки не так видны.
  6. Лоб достаточно плоский и низкий. Такая форма кости сохраняется как у ребенка, так и у взрослого.
  7. Волосы растут ниже положенной нормы. Но облысения как такового не наблюдается.
  8. Короткая форма носа. Объясняется неправильным формированием костной ткани. Ноздри очень округлые и широкие, основание носа тоже. Носовая перегородка может находиться не совсем по центру.
  9. Недоразвитость верхней челюсти. При этом она очень сильно выпирает вперед и имеет узкую форму. Губы немного толстоваты, их контуры выражены слабо. Нижняя губа может немного свисать вниз, из-за чего на ней формируются трещинки.
  10. В 65% случаев происходит неправильная закладка зубов, в результате чего у ребенка нарушается прикус, зубы не ровные, могут быть как тупыми, так и остроконечными. Зубы не прилегают друг к другу, поэтому формируются зубные щели. В детском возрасте молочные зубы появляются с опозданием, а некоторые постоянные могут так и не появиться.
  11. Большой бороздчатый язык. На нем могут образоваться продольные трещины. Из-за своего большого размера язык не всегда помещается во рту, для этого его необходимо сгибать. По этой причине больному не всегда удобно употреблять пищу и разговаривать. Есть случаи, когда слишком крупный язык немного иссекают, дабы снизить уровень дискомфорта для человека.
  12. Небольшие конечности. Подобный симптом наблюдается, как у детей, так и у взрослых. Пальцы очень короткие, мизинец сильно искривлен во внутреннюю сторону ладошки.
  13. Неправильное формирование костей груди (грудной клетки). Наблюдается небольшая впадина в ее нижней части. Возможны случаи, когда грудина выпирает вперед. При диагностировании сердечных патологий развивается сердечный горб.
  14. Гипотония мышц. Проявляется в 80% больных. Из-за слабости мышечного тонуса в значительной степени происходит затормаживание развития всего организма. Такие малыши намного позже могут начать ползать, сидеть или ходить.
  15. Живот, провисающий вниз. Из-за гипотонии мышц пупок при находится очень низко, что приводит к развитию пупочной грыжи, а также грыжи белой линии живота.
  16. Подвижность суставов. В результате сильной слабости суставный аппарат начинает производить сгибательные движения практически на 180 градусов. Следствием такого становятся травмы – вывихи, подвывихи (встречаются в 80% больных).
  17. Плоскостопие. Диагностируется совместно с малым размером ноги. В детском возрасте подобное нарушение практически не заметно, однако взрослому становится невозможно выбрать себе обувь, ведь размер его ноги в 30 лет может быть равен размеру ноги 12 ребенка.
  18. Медленное развитие половых структур. Данная проблема в подростковый период исправляется, и размеры всех органов нормализируется. Однако во взрослом возрасте у мужчин может быть диагностировано бесплодие, а женщина подвергается риску родить не здорового малыша (в 50% случаев).
  19. Пересушивание кожных покровов. Очень часто образуются экземы, по причине неправильного кровообращения. Из-за тонкой кожи становятся видны все венки и сосуды, что может стать причиной различных травм, приводящих к кровопотерям.
  20. Неправильная, нечеткая речь. Проявляется по причине неправильного формирования глотки и отставании в психическом развитии в детском возрасте. Человек говорит очень медленно, голос хрипит, слова не разборчивы. Подобное нарушение проявляется в 100% случаев синдрома Дауна. Требуется занятия с логопедом на протяжении всей жизни.

Синдром Дауна (фото взрослых и детей указывают на внешние различия со здоровыми людьми) также характеризуется внутренними отклонениями, которые свидетельствуют о наличии синдрома:

  1. Снижение иммунитета. Дети чаще всего болеют бронхитами, пневмонией и другими респираторными заболеваниями.
  2. Глазные заболевания инфекционного характера.
  3. Порок сердца. Может быть диагностирован сразу после рождения, либо же проявиться во взрослой жизни.
  4. Нарушения в работе щитовидной железы (гипотиреоз). Диагностируется во взрослом возрасте.
  5. Глютеновая энтеропатия. Нарушается работа пищеварительной системы, по причине повреждения целостности ворсинок, располагающихся в тонкой кишке. Встречается, как у детей, так и у взрослых.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна отличается от здоровых. Известны случаи, когда дети с синдромом не доживали и до 6 лет, однако по статистике, средняя продолжительность жизни больного становит 50 лет.

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

  • недоразвитость кости носа;
  • увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
  • нарушение движение крови в венах;
  • укорочение подвздошных костей;
  • уменьшение копчиково-теменного размера;
  • развитие пороков сердца;
  • тахикардия;
  • увеличение мочевого пузыря;
  • патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

  • значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
  • снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
  • понижение количества АФП;
  • понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

  1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
  2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
  3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
  4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
  5. Узкий разрез глаз.
  6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
  7. Маленький подбородок.
  8. Кожная складка на шее.
  9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
  10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
  11. Укороченность шеи.
  12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
  13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
  14. Уменьшение ушных раковин.
  15. Укорочение конечностей.
  16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

  1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
  2. Укорочение черепа.
  3. Округлость и «плоскость» черепа.
  4. Изменение шеи.
  5. Укорочение носа, широкая переносица.
  6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
  7. Крупный язык с бороздами.
  8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
  9. Излишняя подвижность суставов.
  10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
  11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
  12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
  13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

  1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
  2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
  3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

  • инфекционные болезни;
  • зрительные патологии;
  • дуоденальная атрезия;
  • желудочно-пищеводный рефлюкс;
  • появление эпилептоподобных припадков;
  • гипотиреоз;
  • апноэ;
  • врожденный рак крови.

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

  • возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
  • родственных связей между супругами;
  • радиационного облучения;
  • употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
  • алкоголя и сигарет;
  • наркотиков;
  • влияния вредных производственных факторов;
  • вирусных патологий;
  • хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

  • своевременные и периодические врачебные обследования;
  • здоровый образ жизни;
  • правильное питание;
  • коррекция веса;
  • дородовой скриннинг;
  • планирование зачатия на конец лета;
  • прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке…

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая…

Фото: Из личного архива Анастасии

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Фото: Из личного архива Анастасии

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей.

Фото: Из личного архива Анастасии

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» — спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Фото: Из личного архива Анастасии

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно «отпускать». И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

Фото: Из личного архива Анастасии

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

Фото: Из личного архива Анастасии

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

Фото: Из личного архива Анастасии

Но Настя просто отвечает: «Нет, ни разу. Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо».

Диагностические мероприятия

Постановка диагноза синдрома Дауна устанавливается на основании полученных результатах обследования и текущей клинической картины. На патологию проверяют в первую очередь беременных и новорожденных. Для женщин, которые находятся в положении предлагаются специальные биохимические исследования, которые дают возможность выявить синдром Д у плода.

К ним относятся:

  1. Амниоцентез. Представляет собой исследование околоплодных вод, позволяющее выявить наличие генетических аномалий. Проводиться на сроке 22 недели и 6 дней, либо же немного позже. Его стоимость составляет 1500-2000 руб.
  2. Биопсия хориона. Заключается в том, чтобы тщательным образом исследовать образец хориона на наличие генетических отклонений. Образец берется методом пункции матки через переднюю часть брюшной стенки. Оптимальные сроки проведения – 9-12 недель. Стоимость от 5000 руб.
  3. Кордоцентез. Процедура, заключающаяся в проведении пункции сосудов пуповины. Кровь, полученную с пуповины, направляют в лабораторию для выявления каких-либо генетических отклонений в развитии плода. Проводится после 20 недели беременности. Цена колеблется в пределах 12000-13000 руб.

Немаловажными являются исследования, направленные на диагностику щитовидной железы, зрительных и слуховых анализаторов, порока сердца и лейкемии.

Анализируют такие показатели:

  • тиреотропный гормон и тироксин;
  • биопсия костного мозга (диагностика лейкемии);
  • хорионический гонадотропин (ХГЧ).
  • протеин А плазмы (РАРР А).
  • альфа-фетопротеин (низкое его значение подтверждает наличие синдрома Дауна);
  • бета-ХГЧ.
  • свободный эстриол. Низкий уровень является признаком развития синдрома Дауна плода.

На основании показателей УЗИ, РАРР А, Альфа-ФП, ХГЧ и свободного эстриола составляется специальная диаграмма, по которой легко определить уровень риска рождения малыша с синдромом Дауна.

Для женщин, имеющих какие-либо предрасположенности к аномалии подобного характера, в обязательном порядке является консультация врача-генетика. Проведение всех исследований проводится исключительно с согласия будущей матери. Материальные затраты также ложатся на плечи родителей.

Когда необходима консультация специалиста

Симптомы, говорящие о наличии синдрома Дауна проявляются уже внутриутробно и видны при рождении малыша. В большинстве случаев, врачи рекомендуют прерывать беременность. Какое решение принять выбирают сами родители.

Однако, при решении сохранить плод, важно понимать, что в дальнейшем помощь понадобиться не только матери, но и новорожденному малышу. Такая беременность до самих родов будет под строгим контролем врачей и с регулярной сдачей анализов и прохождением диагностических обследований.

После рождения ребенка, в первую очередь будет консультация неонатолога, невропатолога, кардиолога, окулиста, хирурга. Подобные осмотры для ребенка с синдромом Дауна потребуется проводить регулярно.

Лечение

Синдром Дауна, невозможно вылечить, как и все изменения внешности, которые при этом происходят (фото ниже с статье). Важно проведение регулярного медицинского наблюдения со стороны всех специалистов узкого профиля. Немаловажно коррекционная работа с детьми, которая дает возможность им развиваться и быть более приспособленными к жизни.

Чем раньше начать заниматься с ребенком, тем лучше получится сформировать у него все необходимые для жизни способности и умения.

Лечение синдрома Дауна заключается в следующем:

  • метод биоакустической коррекции;
  • физиотерапия;
  • лечебная физкультура и гимнастика;
  • транскраниальная микрополяризация;
  • регулярные занятия с логопедом и психологом;
  • консультация и работа со всеми членами семьи;
  • анималотерапия;
  • микротоковая рефлексотерапия;
  • метод сверхмалых электрических импульсов.

Эти методики направлены исключительно на улучшение психического, психологического, эмоционального и физиологического состояния больного синдромом Дауна.

При наличии каких-либо патологий сердца или желудочно-кишечного тракта может понадобиться хирургическое вмешательство.

Лекарства

Медикаментозная терапия при синдроме Дауна применяется с целью побороть заболевания, которые становятся следствием генетической патологии.

Лекарства назначаются врачом на основании проведенных анализов и обследований. Только после получения всех результатов устанавливается диагноз сопутствующего заболевания и определяется тактика его дальнейшего лечения.

Чаще всего при лечении взрослых и детей применяются следующие препараты:

  1. Цинаризин, Сермион, Кавинтол (направленные для лечения сосудистых патологий).
  2. Актовегин, Солкосерил, Кортексин (применяются при неврологических болезнях).
  3. Пирацетам, Фенибут, Пантогам, Пикамилон (ноотропы, способствующие улучшению кровотока мозга).
  4. Гомеопатия (используется для лечения психических расстройств, респираторных заболеваний).
  5. Препараты растительного происхождения (валериана, пустырник).

Дозировка определяется в индивидуальном порядке. Поэтому назначать данные препараты себе или своим родственниками категорически запрещается!

Другие методы лечения синдрома Дауна

К другим популярным и не менее эффективным методам лечения синдрома Дауна относят такие:

  1. Лечения методом введение стволовых клеток мозга (безопасность и эффективность процедуры давно доказана, поэтому к ней обращаются все больше пациентов с диагнозом синдрома Д).
  2. Дельфинотерапия. Возникла относительно недавно, но очень хорошо зарекомендовала себя при работе, как с детьми, так и взрослыми, у которых диагностирована легкая степень умственной отсталости.
  3. Массажи разных частей тела.
  4. Игротерапия.
  5. Песочная терапия.
  6. Терапия красками.
  7. Занятия гимнастикой.
  8. Индивидуальные занятия с логопедом и психотерапевтом.

Использование народных средств является не безопасным и не дает абсолютно никаких результатов. Чаще всего об этих методах даже не идет речь.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

  1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
  2. Ранняя беременность.
  3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
  4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
  5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
  6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают Data and Statistics on Down Syndrome , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014 не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается Psychiatric disorders in adolescents and young adults with Down syndrome and other intellectual disabilities у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже Divorce in Families of Children With Down Syndrome: A Population-Based Study среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Down Syndrome Misconceptions vs. Reality Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают Augmentative and alternative communication in children with Down’s syndrome: a systematic review , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет Effects of regular versus special school placement on students with Down syndrome: A systematic review of studies как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *