17.04.2020, 4:43 Поделиться:

В России существует такое понятие, как орфанные (редкие) заболевания. Регистр таких заболеваний еще не создан, но представители Минздрава ведут учет детей, которых необходимо обеспечить необходимым оборудованием и препаратами для выполнения условий федеральных и региональных программ. Остальную функцию берут на себя благотворительные фонды. Предлагаем рассмотреть этот вопрос более подробно.

Орфанные заболевания: что это такое

Орфанные заболевания – это те болезни и патологические нарушения, которые относятся к числу редких, не распространенных по стране. Сюда можно отнести генетические патологии, виды онкологических заболеваний, болезни крови и прочее.

Критерий «редкости» подбирается каждой страной индивидуально, к примеру:

  • в Европе так называют болезни, которые встречаются один на две тысячи случаев (или еще реже);
  • в США такими признаются нарушения, которые встречаются у 2 тыс. людей из всего проживающего населения в стране;
  • в России этот показатель следующий – 10 случаев на 100 тыс. граждан.

По данным Росстата, сегодня в России проживает от 1 млн. до 1,5 млн. людей с редкими заболеваниями. Из этого числа 15-30 тыс. случаев угрожают их жизни и здоровью. Чтобы выявить наличие и оказать помощь детям с такими болезнями, используется меры, принятые на региональном/федеральном уровне.

Региональные меры. Сюда относят выявление тех патологий, которые могут привести к значительному сокращению жизни ребенка, а также развитию инвалидности. Финансовая помощь на борьбу с ними идет из бюджета регионального уровня.

Федеральные меры. Федеральный уровень обеспечения финансирует только тех пациентов, которые нуждаются в дорогостоящем лечении. В этот список можно отнести такие болезни, как нанизм, болезнь Гоше, рассеянный склероз и трансплантация органов.

Поговорим о данных статистики

На данный момент Минздрав проводит учет статистики, но только в том случае, если пациентом или членом его семьи были куплены лекарственные препараты по одной из двух программ: федеральной или региональной. По данным федеральной программы, количество больных редкими заболеваниями достигает 25 тыс., по данным региональной программы их количество меньше – порядка 15 тыс. Информация, которой располагают благотворительные фонды, в эту статистику не входит.

Всего в мире насчитывается от 6 до 7 тыс. орфанных болезней. В России из них сейчас зафиксировано 300. Последний раз список обновлялся в конце 2019 года. Число патологий растет каждый год, вместе с модернизацией системы для диагностики. На основании этих данных ученые разрабатывают лекарства и реализуют их на медицинский рынок, в связи с этим они могут быть доступны в нашей стране – таким образом, закупка товаров происходит по упрощенной схеме, без проведения клинических исследований.

Редкие заболевания: диагностика

В рамках действия Приказа Минздравсоцразвития России «185 т 22.03.2006 года все новорожденные малыша в России обязаны проходить неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это процесс обследования на предмет пяти наиболее распространенных генетических заболеваний, которые могут проявиться от ребенка сразу после рождения, в том числе:

  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • гипотиреоз;
  • фенилкетонурия;
  • адреногенитальный синдром.

Процедура выполняется на бесплатной основе, согласно страховому полису. Представители Минздрава настаивают, что список нужно увеличить до 30 заболеваний.

При необходимости проведения других клинических исследований родители ребенка должны оплатить процедуру в самостоятельном порядке. В некоторых случаях помощь детям оказывают благотворительные фонды. Для диагностики редких нарушений есть отдельные виды тестов. Одним из самых популярных вариантов является анализ экзома – оценка значимых генов в геноме человеческого организма. Центр помощи детям также оказывает содействие в других негенетических методах исследований.

Генетический анализ

Генетический анализ представляет собой сложный процесс, состоящий из нескольких стадий. На первой стадии осуществляется сбор биологического материала (в виде крови, слюны и ит.д.), затем эксперты отделают ДНК от сторонних примесей и занимаются изготовлением образца к анализу. Расшифровка ДНК происходит с помощью секвенаторов. После того, как первичные данные были получены, врачи интерпретируют их и готовят заключение, которое выдается родителям ребенка.

Процесс постановки диагноза длительный. Иногда он может достигать нескольких лет. Пациент должен пройти несколько видов исследований, диагноз должен подтвердиться. Многие врачи не сталкиваются с орфанными заболеваниями, поэтому распознать их может лишь грамотный и опытный специалист.

Интересно! Редкими болезнями страдали и известные люди. Например, художник Анри де Тулуз-Лотрек был болен остеогенезом, то есть имел проблему ломких костей. Этому способствовал тот факт, что его родители были братом и сестрой.

Как решается проблема в России

Дети, больные редкими видами заболевания, требуют постоянного ухода, а также поддержания своего состояния посредством приема дорогих лекарств. В ином случае – болезнь прогрессирует и может привести к смерти. Часто помощь детям родителей ограничивается их финансовыми возможностями, поэтому они обращаются в благотворительные фонды. В развитых странах мира (Австрия, Канада, Япония) вопрос стоит не так остро: власти предусмотрели отдельную программу для решения проблем.

В России на сегодняшний день такой программы нет, но также сделаны важные шаги для улучшения состояния больных детей. Например, есть проект под названием «Семь нозологий», при котором больному ребенку могут быть выделены деньги на лекарства. Уже 12-ый год подряд в стране празднуют День редких заболеваний, что говорить о высоком уровне значимости для лечения названных выше заболеваний. Не оставайтесь равнодушными и вы – делайте пожертвования на лечение детей!

Преимплантационная генетическая диагностика — возможность узнать о возможных рисках наследственных заболеваний.
Услуги и цены…
Стоимость цитогенетического исследования (кариотип) составляет около 7000 рублей.
Узнать о предрасположенности к наследственным патологиям можно с помощью идентификации генов.
Если в семье имелись случаи заболевания сахарным диабетом, имеет смысл воспользоваться услугой идентификации генов.

Лекарственные средства могут повлиять на результаты идентификации генов методом полимеразной цепной реакции.
Крупные коммерческие медицинские центры имеют широкую сеть филиалов с удобным графиком работы.
Найти ближайший медицинский центр…

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Проблемы

Ухудшается ситуация с обеспечением лекарствами и медтехникой. Наш фонд состоит из волонтеров и сотрудников, работающих на полной занятости, и даже более того. Мы собираем средства для лечения ребят, и не только через Интернет, но и на самых разных благотворительных творческих акциях.

Теперь нам придется работать минимум втрое больше, потому что ситуация с обеспечением назначенными врачами-специалистами лекарствами и медтехникой становится в нашей стране только хуже.

Подорожание лекарств. У потенциальных жертвователей денег становится меньше, а больные за помощью обращаются чаше.

Поскольку бюджет на здравоохранение уменьшается, в целях экономии средств государством закупаются не оригинальные лекарства, а их дешевые аналоги, часто не прошедшие клинических испытаний, неэффективные, опасные, что было не раз доказано на практике врачами, с которыми мы сотрудничаем.

Все, что мы делаем — это капля в море бед. Все благотворительные фонды, вместе взятые, не смогут заменить собой государство и взять на себя все его функции по медицинскому обеспечению.

Наши дети

В большинстве случаев ребята умирают от того, что от лёгких почти ничего не остается. Их жизнь можно сравнить с восхождением на Эверест, где с каждым шагом кислорода становится все меньше. Пока пиком этого «эвереста» может стать трансплантация легких.

В инструкции к препаратам, которые используются для лечения нет названия заболевания, во всем мире врачи используют лекарства офф-лейбл (off labele). Для этого необходимо решение этической комиссии клиники о том, что лечение будет происходить с использованием бифосфонотов, на что не каждая клиника и не каждый врач готовы идти.

До сих пор нет стандарта лечения.

Нет клинических рекомендаций. Вероятное появление этого документа — в мае 2015 года.

Отсутствие информации в регионах. Врачи не только не знают о том, что лечение существует, они еще и дают неверные рекомендации родителям: «Положите детей и не трогайте, храните, как хрустальную вазу». Это приводит к еще худшим последствиям. Дети теряют время, теряют первые годы жизни, когда им еще можно помочь.

Задачи

Улучшение состояния детей с несовершенным остеогенезом. На данный момент в большинстве регионов России дети с несовершенным остеогенезом не обеспечены специализированной терапией бифосфонатами, укрепляющими кости — производными памидроновой, залидроновой или неридроновой кислоты.

Распространение информации для родителей и врачей о заболевании и его лечении.

Социальная задача — объединение родителей, психологическая работа с родителями и детьми. Мы проводим мероприятия, чтобы дети и родители не чувствовали себя оторванными от жизни и от общества, повышаем их уверенность, самооценку. Стараемся сделать так, чтобы их жизнь не отличалась от жизни обычных людей. Занимаемся социализацией детей.

Синдром Рейе

Синдром Рейе является очень серьезным, но в настоящее время редким заболеванием детей. Если вы когда-нибудь задумывались, почему вы не должны давать аспирин детям, то узнали бы, что именно Рея является причиной. Синдром Рейе возникает внезапно после вирусного заболевания — ветряной оспы или гриппа. Это приводит к проблемам с печенью и отеку головного мозга. Отек головного мозга ведет к радикальным личностным изменениям, потери сознания, судорогам и коме. Около 30% детей, которые заболели синдромом Рейе умирают от этой патологии.

Синдром Рейе

Причина синдрома Рейе, пока неизвестна, но есть много свидетельств того, что это каким-то образом связано с приемом аспирина во время вирусной болезни. CDC первый предупредили о возможной связи между аспирином и синдромом Рейе в 1980 году после этого, число зарегистрированных случаев резко сократилось.

Коклюш (коклюш)

Коклюш, или » коклюш «, является заразной бактериальной инфекцией. Взрослые и дети могут заразиться этой болезнью, но дети, как правило, болеют чаще и тяжелее. Болезнь называется коклюш, потому что она может привести ребенка к кашлю так сильно и так быстро, что не может вздохнуть, а когда у него это получается, то можно услышать «коклюш» звук.

Согласно медицинским сведениям, более половины из детей в возрасте до 12 месяцев с коклюшем должны лечиться в стационаре. Все дети должны получить прививку против коклюша. Взрослые должны пройти бустеризацию. Вакцины снизили заболеваемость коклюшем, но число случаев, о которых сообщают каждый год все-так велико.

Это может быть, потому что иммунитет к коклюшу уходит через 5 — 10 лет после прививки. Взрослые, которые были привиты в детстве, не защищены от этой болезни и могут передать инфекцию маленьким детям.

RSV

Респираторно-синцитиальный вирус (RSV) является очень распространенным заболеванием в детстве. Это даже более распространенная инфекция, чем сезонный грипп. Причем она вызывает гораздо больше проблем для детей, чем грипп или ангина — так утверждают западные эксперты по детским инфекционным болезням.

Большинство из нас имели контакты с RSV ( респираторно-синцитиальный вирус ) еще до 2-х лет. RSV вызывает те же симптомы, как простуда и грипп, а именно такие как лихорадка, насморк и кашель . Для детей до 1 года, RSV является наиболее частой причиной пневмонии и бронхита, воспаления малых дыхательных путей в легких. Одышка является верным признаком этих заболеваний, которые иногда приходится лечить в больнице. Лишь 25% — 40% детей с их первой RSV инфекцией будут иметь сколько-нибудь заметные симптомы, указывающие на именно эту болезнь, еще меньший процент детишек (2% или менее) будут госпитализированы. Недоношенные младенцы могут быть особенно уязвимы для RSV. На сегодняшний день вакцины для RSV нет, но существует детское лекарство Palivizumab, которое может помочь предотвратить серьезные осложнения от RSV. Не начав правильное лечение, можно даже потерять ребенка.

RSV инфекция длится от 1 до 2 недель. Вы не застрахованы от RSV, даже если вы уже болели. Получить RSV инфекцию можно в любом возрасте.

Пятая болезнь

Инфекционная эритема (пятая болезнь)

Пятая болезнь была названа «пощечиной», потому что она вызывает красную сыпь на лице, и выглядит как настоящий след от удара. Красная сыпь также может появиться на туловище и конечностях ребенка. При пятой болезни не всегда ребенок чувствует себя плохо, заметный симптом — озноб ли ощущение холода до появления сыпи.

Загадочное название — пережиток «медицинский жаргон”, возникший столетие назад, когда французский врач присвоил номера общим детским болезням, характеризующимся высыпаниями . Например, корь была «первая болезнь», скарлатина — «вторая болезнь», и так далее.

Мы знаем, что пятая болезнь вызвана вирусом, который называется парвовирус человека B19. До 20% детей могут получить вирус в возрасте до 5 лет и 60% в возрасте до 19 лет. Инфекция, как правило, проходит не очень серьезно, и длится от 7 до 10 дней. Многие дети, инфицированные вирусом не проявляют никаких симптомов. Тем не менее, иногда инфекция парвовируса В19 может привести к болям в суставах и быть ошибочно принята за ревматоидный артрит. Эти симптомы обычно исчезают в течение 3 недель.

Ящур рук и ног

Детский ящур поражает руки, ноги, и рот (не путайте его с заболеванием, которое поражает только скот). Распространенное заболевание детей вызывает лихорадку, протекающую с пузырями или язвами в ротовой полости и на ладонях и подошвах ног. Пузыри могут также появиться на ягодицах. Эта патология вызвана различными вирусами — энтеровирусами, развивающимися, как правило, летом и в начале осени.

Детский ящур может вызвать дискомфорт, но для большинства детей это не очень серьезно. Болезнь уходит сама по себе через 7 — 10 дней.

Ящур у детей

Импетиго

Импетиго у детей

Импетиго является бактериальный инфекцией кожи. Это третье наиболее распространенное состояние кожи у детей, которое наиболее часто встречается в возрасте от 2 до 6 лет. Эта болезнь очень заразна, и для взрослых тоже.

Импетиго проявляется на коже, как зудящие маленькие прыщики и язвы, которые выделяют жидкость, образуя медового цвета корочки. Прикосновение к жидкости из язвы может послужить источником инфекции кожи на различных частях тела ребенка, а также для других людей. В лечении необходимы антибиотики, только они могут избавить от импетиго инфекции. Язвы заживают, не вызывая шрамы.

Друзья-соперники

Многие ребята проявляют силу духа. Иногда им приходится заново учиться ходить, у них колоссальный страх перед тем, чтобы вставать на ноги, особенно если был большой перерыв.

У нас был пример: двух мальчиков несколько лет лечили врачи, проводили различные действия, но ходить они так и не начали. У нас в лагере был вожатый, который постоянно жил с одним из мальчиков. Вожатому было необходимо уехать, и оказалось, что этого мальчика некому возить, сам он крутить колеса не мог, потому что у него болела рука.

И вот друг этого мальчика, сам колясочник, который боялся ходить, встал и начал возить коляску своего приятеля. Сначала он просто возил коляску, а потом начал ходить и без нее. Это, конечно, выглядело, как чудо, но понятно, что этому предшествовала многолетняя работа и врачей, и родителей. Однако не хватало какого-то последнего элемента для того, чтобы это случилось.

А мальчишки-подростки заражаются друг от друга, конкурируют, и глядя на этого мальчика, его друг тоже начал активно работать и добился хороших результатов – уже по квартире ходит. Им по 14 лет — возраст, когда уже трудно что-то изменить с нашим диагнозом. Но им это удалось сделать.

Джанетта

Джанетта Базарова – девочка с пятым типом несовершенного остеогенеза. Это очень тяжелое течение заболевания, когда образуются наросты на костях на местах переломов, они начинают неконтролируемо разрастаться и этот процесс невозможно остановить.

Но она учится в московской школе с художественным уклоном, участвует в конкурсах, поет, принимает активное участие во многих общественных мероприятиях, проводит «уроки добра».

Она знает, что не сможет ходить, у нее нет такого шанса, и ее мучают постоянные боли, но она все-таки ведет полноценную жизнь, даже более полноценную, чем другие дети.

Елена Шеперд

Елена Шеперд, соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио».

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое нервно-мышечное заболевание. Это когда в организме не синтезируется необходимый для защиты клеток (мышц) белок. Клетки, мышцы гибнут. Прогрессирующая слабость мышц ведет к потере способности к передвижению в возрасте от 7 до 12 лет. У мальчиков развиваются контрактуры, деформации позвоночника. Боль и неудобства нарастают. Страдают сердечная и дыхательная функции.

Синдром Дюшенна поражает только мальчиков. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

Заболевание неизлечимое, прогрессирующее, с ранней смертностью

Блог

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *